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Martes, 28 de Noviembre del 2023
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  • El 17 de noviembre conmemora el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, un hito que destaca la relevancia de esta condición genética descubierta en los años 80 por Ana Smith y Ellen Magenis, una pionera en genética molecular. Este síndrome, vinculado a una deficiencia en el cromosoma 17, afecta aproximadamente a 1 persona de cada 15.000/25.000 nacimientos, manifestándose con una variedad de síntomas físicos y conductuales, acompañados de un retraso mental de gravedad variable y anomalías congénitas. Las asociaciones dedicadas al Síndrome de Smith Magenis organizan eventos con el objetivo claro de sensibilizar tanto a la población en general como a los profesionales de la salud. Entre las metas fundamentales de estas iniciativas se encuentran: Impulsar la Detección Precoz: Fomentar la identificación temprana de la enfermedad, garantizando un abordaje más efectivo desde sus primeras etapas. Atender las Necesidades de los Afectados: Buscar soluciones integrales que aborden las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de quienes conviven con este síndrome, así como proporcionar un sólido apoyo a sus familias. Promover la Investigación: Lanzar un llamamiento apasionado a la investigación, destacando la importancia de explorar y comprender más a fondo esta patología para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Generar Conciencia Pública: Ampliar el conocimiento general sobre el Síndrome de Smith Magenis es esencial. Con campañas educativas, se busca sensibilizar a la población acerca de la existencia de esta condición y fomentar la empatía y la comprensión.

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