De baja prevalencia y graves para quienes las sufren
CONOZCA LAS “ENFERMEDADES RARAS” MÁS COMUNES EN EL MUNDO
Estas patologías son conocidas también como enfermedades huérfanas, porque son muy poco conocidas para el público e incluso para los especialistas médicos. Afectan aproximadamente a 350 mil millones de personas globalmente
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que una persona por cada 100 mil habitantes sufre una “enfermedad rara”, es decir, una patología de muy baja prevalencia en la población. Estas también son conocidas como enfermedades huérfanas por ser muy poco conocidas por el público e incluso por los especialistas médicos, lo cual implica bajo niveles de investigación y desarrollo de tratamientos.
Hasta el momento han sido identificadas alrededor de siete mil enfermedades raras a nivel global, calculando 350 mil millones de personas en todo el mundo.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas y degenerativas: al menos 6 de cada 10 incapacitan al paciente y se estima que la mitad de estas patologías puede ser mortal. En muchos casos, la falta de información retrasa el diagnóstico y la baja prevalencia se traduce en poca inversión en soluciones terapéuticas, reducido número de especialistas preparados para atenderlas y poco acceso a la salud para quienes las sufren.
A continuación, algunas de las enfermedades raras con mayor incidencia
Mielofibrosis
La Mielofibrosis se desarrolla cuando las células madres, localizadas en el interior de la médula ósea, son sustituidas por otras anormales, las cuales sufren una alteración que provoca su multiplicación. Esto ocasiona un aumento de fibras en la médula ósea que se conoce como fibrosis. Su prevalencia es de 1,5 pacientes por cada 100 mil habitantes.
Se caracteriza por la aparición de anemia y aumento del bazo (órgano situado en la parte superior izquierda del abdomen), el hígado y el metabolismo. El paciente puede presentar palidez, cansancio excesivo o hinchazón de las piernas, malestar abdominal -por el crecimiento de tamaño del bazo-, sudoraciones nocturnas, pérdida de peso y episodios de fiebre, estas tres últimas por el aumento de la actividad metabólica. La complejidad de los síntomas puede comprometer la calidad de vida de los pacientes y contribuir a acortar su supervivencia.
Leucemia Mieloide Crónica
La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad cancerígena, cuyo origen está en una mutación genética en células de la médula ósea, responsables de generar los diversos componentes de la sangre. Por esta alteración, se producen descontroladamente glóbulos blancos (leucocitosis). La frecuencia de la patología aumenta con la edad: de menos de un caso por cada 100 mil personas aproximadamente, hasta alrededor de los 40 años de edad; pasando por casi dos por cada 100 mil personas a los 55 años de edad; hasta llegar a cerca de 9 por cada 100 mil, de 80 años de edad en adelante.
En su fase inicial, la enfermedad es asintomática y solo puede ser detectada con una hematología de rutina. Con la progresión de la patología, puede surgir anemia, aumento de sangrado, pérdida de peso involuntaria y aparición de moretones con facilidad, entre otros daños capaces de disminuir la esperanza de vida del paciente.
Acromegalia
Es una enfermedad, generalmente originada por un tumor en la hipófisis, que se caracteriza por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, causante de agrandamiento exagerado de extremidades, tejidos blandos y órganos internos. Se caracteriza por un crecimiento desproporcionado de extremidades y cabeza a partir de la adultez, así como por el agrandamiento de órganos internos, migrañas, hipertensión, diabetes, problemas cardíacos y renales. Tiene una prevalencia de 40 casos por cada millón de habitantes.
En Estados Unidos se describe una prevalencia de 36 a 69 por millón. “Es una patología que se presenta en el individuo lentamente, de manera insidiosa y silente. Pasa comúnmente desapercibida aproximadamente unos diez años, antes que el paciente consulte al médico. Más de 50% de los pacientes no tratados muere antes de llegar a los cincuenta años de edad, y 89% antes de los 60 años”, indica la doctora Irene Stulin, Médico Internista y Endocrinólogo del Hospital Vargas en Caracas.
Tumores Neuroendocrinos
Los tumores neuroendocrinos son un grupo de tumores que se originan de un tejido capaz de sintetizar neurotransmisores (sustancias que estimulan al sistema nervioso) y hormonas. Generalmente son de pequeño tamaño y pueden ubicarse principalmente en el sistema gastrointestinal -intestino delgado y grueso-, páncreas y pulmón, según explica la doctora Lorena Lion, especialista en Oncología Médica y del Centro Médico de Caracas.
La característica principal de los tumores neuroendocrinos es que son pequeños y tienen tendencia al crecimiento lento, por lo que se diagnostican tardíamente, en general, cuando ya hay metástasis con predominio en el hígado y el paciente presenta síntomas, refiere la doctora Lion. Se presentan de 1 a 4 casos de la patología por cada millón de personas.
Cushing
La enfermedad de Cushing es ocasionada por un tumor en la hipófisis que produce una cantidad desmesurada de corticotrofina (ACTH), una hormona que estimula las glándulas suprarrenales encargadas de regular las respuestas al estrés y que libera cantidades elevadas de cortisol. Este es esencial para el funcionamiento del sistema cardiovascular y el metabolismo. Ocurren 35 casos por cada millón.
El paciente sufre un aumento de peso de forma repentina, sobre todo en el área del abdomen, pero manteniendo los brazos y piernas delgadas. La enfermedad de Cushing es una de las formas del síndrome de Cushing, que además genera debilidad muscular, presión arterial alta, piel fina y estrías, irritabilidad, cara redondeada y enrojecida, exceso de grasa alrededor del cuello, calvicie, acné, diabetes, osteoporosis, depresión y, en el caso específico de las mujeres, irregularidad menstrual.
Esclerosis Tuberosa
Según el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, la esclerosis tuberosa –también conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia– es multisistémica. Es decir, puede afectar varios órganos o sistemas en el mismo paciente. Tiene una prevalencia de entre 10 y 16 casos por cada 100 mil habitantes.
“Se debe a la mutación en dos genes TSC1 y TSC2, los cuales están involucrados en la interrupción del desarrollo tumoral. La esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso central, daño neurológico o retardo mental. A nivel de piel, se manifiesta con tumores ubicados en la parte cutánea o superficial de la nariz -en ocasiones similares al acné, en otras a pequeños racimos- y/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se localizan en la frente o cuero cabelludo. También es posible que presente síntomas a nivel cardiaco y, en ocasiones, sobre todo en adultos, tumores renales o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.
Para estas patologías, Novartis ha desarrollado terapias farmacológicas que tras años de investigación y estudios clínicos han sido aprobadas para su tratamiento. En ocasiones, las terapias prueban su aplicabilidad para otras enfermedades, ampliando así el radio del bienestar alcanzado en la población. Actualmente, la compañía está llevando a cabo proyectos de investigación que se centran en necesidades médicas no cubiertas en medicamentos dirigidos a enfermedades poco comunes.
Desde los cimientos del activismo ambiental hasta la urgente llamada a la acción de hoy, el Día de la Tierra ha evolucionado desde su modesto comienzo en 1968 hasta convertirse en un movimiento global que busca la preservación de nuestro planeta. En aquel entonces, el Servicio de Salud Pública de EE. UU. organizó el Simposio de Ecología Humana, un punto de partida crucial donde los estudiantes escucharon a científicos destacados hablar sobre los efectos del deterioro ambiental en la salud humana. Dos años más tarde, en 1970, el senador y activista ambiental Gaylord Nelson propuso la creación de una agencia ambiental, desencadenando una manifestación masiva que atrajo a miles de estudiantes y comunidades de todo Estados Unidos. Esta presión social culminó en la creación de la Agencia de Protección Ambiental y una serie de leyes destinadas a proteger nuestro medio ambiente, sentando así las bases para el movimiento ambiental moderno. En 1972, la primera Cumbre de la Tierra en Estocolmo reunió a líderes mundiales para abordar los problemas ambientales a escala global, marcando un hito en la conciencia ambiental mundial. El lema del Día Internacional de la Madre Tierra para el año 2024, “Planeta vs plásticos”, subraya la urgencia de abordar la crisis de los plásticos. La necesidad de reducir la producción de plásticos en un 60% para el año 2040 es imperativa, ya que estos contaminantes afectan directamente la salud humana y la salud del planeta. Es fundamental y urgente la necesidad de acabar con los plásticos por el bien de la salud humana y del planeta. Desde sus modestos inicios hasta su papel actual como plataforma para la conciencia ambiental global, el Día de la Tierra continúa inspirando a personas de todo el mundo a unirse en la lucha por un futuro sostenible. ¡Cada gesto cuenta en esta batalla por nuestro hogar compartido! https://www.tiktok.com/@mscnoticias
El Domingo de Ramos es el día que marca el inicio de la Semana Santa en la tradición cristiana, conmemorando la entrada triunfal de Jesús en Jerusalén. Este día está lleno de simbolismo y significado religioso para los cristianos, pero en términos de “misterios”, podrían interpretarse algunos aspectos simbólicos o teológicos: La entrada triunfal de Jesús: Este evento, mencionado en los evangelios, es la base del Domingo de Ramos. Jesús entra en Jerusalén montado en un burro, mientras la multitud lo aclama y lo saluda con ramas de palma y ropas extendidas en su camino. El misterio aquí radica en la comprensión del significado de esta entrada en el contexto de la misión de Jesús y su relación con el reino de Dios. El cambio de actitud de la multitud: Es intrigante cómo la multitud que aclama a Jesús en su entrada triunfal el Domingo de Ramos luego se convierte en la misma multitud que lo rechaza y pide su crucifixión pocos días después. Este cambio repentino de actitud puede ser objeto de reflexión sobre la naturaleza humana y la fragilidad de las lealtades populares. El simbolismo de las palmas y las ramas: En muchas tradiciones cristianas, se llevan palmas y ramas durante las celebraciones del Domingo de Ramos como símbolo de victoria y triunfo. Estos elementos pueden representar la victoria espiritual sobre el pecado y la muerte que Jesús trae consigo, pero también pueden ser interpretados como un recordatorio de la naturaleza efímera de los triunfos terrenales. El comienzo de la Semana Santa: El Domingo de Ramos marca el inicio de la Semana Santa, un período de intensa reflexión y conmemoración para los cristianos. Este tiempo está lleno de rituales y tradiciones que recuerdan los eventos finales de la vida de Jesús, desde la Última Cena hasta su crucifixión y resurrección. Los misterios aquí son los propios misterios de la fe cristiana: la pasión, muerte y resurrección de Jesús, y su significado para la salvación de la humanidad. En resumen, el Domingo de Ramos está envuelto en una serie de misterios religiosos y simbolismos que invitan a la reflexión y la contemplación sobre la fe cristiana y el significado de la vida y la obra de Jesucristo. https://www.tiktok.com/@mscnoticias