El cuerpo humano normalmente cuenta con 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Estos se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN, que contienen información genética. El síndrome de Prader – Willi es una enfermedad congénita que ocasiona un desorden cromosómico al momento de la fecundación.
En un 60% y 70% de los casos, los individuos presentan pérdida de una parte del cromosoma 15, lo que hace que la información genética sea incompleta; existe aproximadamente un 25% que recibe ambos cromosomas de parte de la madre. Sin embargo, no todos los casos corresponden a defectos hereditarios, por lo que existen algunos infantes que no pertenecen a ninguna de estas clasificaciones y no se han podido determinar sus causas.
La Dra. María Esperanza Velásquez, Endocrinólogo Pediatra, explicó que uno de los síntomas principales es la disminución del tono muscular, que ocasiona problemas para la succión de líquidos, deglución de los alimentos y retardo psicomotor. Por otra parte, genera un apetito voraz luego de los dos años de vida, causando un aumento de peso progresivo, baja estatura, poco desarrollo de los genitales, discapacidades intelectuales y problemas de conducta.
De igual manera comentó que “estos pacientes tienen una deficiencia en la producción de la hormona de crecimiento debido al mal funcionamiento del hipotálamo, ocasionando una regulación inadecuada de la producción de esta sustancia, que trae como consecuencia no solo la baja talla del individuo sino también problemas en su composición corporal, como el exceso de grasa abdominal, disminución de la masa muscular y ósea.
Por esta razón, desde el año 2000 la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de la hormona de crecimiento para tratar a las personas que padecen el Síndrome de Prader – Willi. El fármaco también fue aceptado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), para atender los problemas de estatura y composición corporal, con el fin de disminuir los depósitos de grasa incrementando la masa muscular y contribuyendo con el estado metabólico del paciente.
La especialista señaló: “la hormona estimula el crecimiento y la reproducción celular, por lo que está indicada para todos los trastornos de desarrollo corporal, causados por un déficit en la producción de esta sustancia”.
En cuanto a la aplicación de este medicamento, se realiza por vía subcutánea todas las noches antes de dormir. Este debe ser iniciado antes de la pubertad, pues muchos estudios sugieren que los tratamientos comenzados en edad temprana ofrecen mejores beneficios a este tipo de pacientes. Una vez iniciado el tratamiento, la Dra. Velásquez recomienda evaluar al individuo cada 4 a 6 meses, dependiendo del médico tratante, para observar los resultados y ajustar la dosis, de ser necesario.
Para finalizar, resaltó que las personas con este padecimiento pueden acudir a los servicios de Endocrinología Pediátrica de los Hospitales J.M. De Los Ríos, Pérez Carreño, Domingo Luciani y Elías Toro, donde serán bien atendidos.
Creciendo juntos
Es un programa de valor agregado de Pfizer dirigido a pacientes con déficit de hormona de crecimiento; su objetivo primordial es proporcionarles una sólida educación sobre el conocimiento de su afección, y complementar la terapia con actividades que mejoren su calidad de vida.
El programa está conformado por un equipo enfocado a trabajar en conjunto con los médicos, para que todos los pacientes y su entorno familiar reciban una atención personalizada orientada al cumplimiento terapéutico.
Para formar parte de esta iniciativa, posterior a la indicación del medicamento especializado de Pfizer, el médico tratante debe ponerlo en contacto con el número 0800-CRECIEN, en donde personal capacitado se comunicará para acordar el entrenamiento respectivo y recibir el resto de los beneficios que brinda el programa “Creciendo Juntos”.
La Semana Santa, más que un feriado, es un período cargado de tradiciones arraigadas que invitan a la reflexión y la renovación espiritual. Una de estas prácticas significativas es la visita a los siete templos, una experiencia que trasciende la mera observancia para sumergirse en un profundo acto de devoción y conexión con la historia bíblica. La tradición, que se inicia la noche del Jueves Santo y culmina en la mañana del Viernes Santo, tiene sus raíces en Roma gracias a San Felipe Neri, y desde entonces ha reverberado en todo el mundo, convirtiéndose en un símbolo de respeto hacia Jesús y su sacrificio por la humanidad. Según la enseñanza de la Iglesia Católica, el Jueves Santo marca un momento crucial en la historia cristiana: la Última Cena de Jesús con sus apóstoles, donde instituyó los sacramentos de la Eucaristía y el Orden Sacerdotal. Este acto simboliza el inicio de un camino hacia la redención, hacia la reconciliación con el prójimo y la interiorización de los valores de caridad promovidos por Jesús. Al recorrer los siete templos, los fieles no solo están siguiendo los pasos físicos de Jesús desde su captura hasta su crucifixión, sino que están participando en un acto de comunión espiritual, acompañando al Salvador en su trayectoria hacia el sacrificio y la resurrección. Cada uno de los siete templos representa una etapa crucial en este recorrido espiritual: Desde el Cenáculo hasta el huerto de Getsemaní, donde Jesús oró y sudó sangre. Desde el huerto de Getsemaní hasta la casa de Anás, donde fue interrogado y maltratado. Desde la casa de Caifás hasta la primera comparecencia ante Poncio Pilatos, donde fue acusado injustamente. Desde la confrontación con Herodes hasta la segunda comparecencia ante Pilatos, donde fue sentenciado a muerte. Finalmente, desde la casa de Pilatos hasta el Monte Calvario, donde Jesús cargó con la cruz, fue crucificado y sepultado. Cada estación de este camino sagrado invita a los creyentes a reflexionar sobre el significado más profundo de la Pasión de Cristo y a renovar su compromiso con los valores cristianos de amor, perdón y redención. La visita a los siete templos se convierte así en una experiencia transformadora que trasciende las fronteras del tiempo y el espacio, guiando a los fieles hacia una conexión más íntima con su fe y su salvación. https://www.tiktok.com/@mscnoticias
El Domingo de Ramos es el día que marca el inicio de la Semana Santa en la tradición cristiana, conmemorando la entrada triunfal de Jesús en Jerusalén. Este día está lleno de simbolismo y significado religioso para los cristianos, pero en términos de “misterios”, podrían interpretarse algunos aspectos simbólicos o teológicos: La entrada triunfal de Jesús: Este evento, mencionado en los evangelios, es la base del Domingo de Ramos. Jesús entra en Jerusalén montado en un burro, mientras la multitud lo aclama y lo saluda con ramas de palma y ropas extendidas en su camino. El misterio aquí radica en la comprensión del significado de esta entrada en el contexto de la misión de Jesús y su relación con el reino de Dios. El cambio de actitud de la multitud: Es intrigante cómo la multitud que aclama a Jesús en su entrada triunfal el Domingo de Ramos luego se convierte en la misma multitud que lo rechaza y pide su crucifixión pocos días después. Este cambio repentino de actitud puede ser objeto de reflexión sobre la naturaleza humana y la fragilidad de las lealtades populares. El simbolismo de las palmas y las ramas: En muchas tradiciones cristianas, se llevan palmas y ramas durante las celebraciones del Domingo de Ramos como símbolo de victoria y triunfo. Estos elementos pueden representar la victoria espiritual sobre el pecado y la muerte que Jesús trae consigo, pero también pueden ser interpretados como un recordatorio de la naturaleza efímera de los triunfos terrenales. El comienzo de la Semana Santa: El Domingo de Ramos marca el inicio de la Semana Santa, un período de intensa reflexión y conmemoración para los cristianos. Este tiempo está lleno de rituales y tradiciones que recuerdan los eventos finales de la vida de Jesús, desde la Última Cena hasta su crucifixión y resurrección. Los misterios aquí son los propios misterios de la fe cristiana: la pasión, muerte y resurrección de Jesús, y su significado para la salvación de la humanidad. En resumen, el Domingo de Ramos está envuelto en una serie de misterios religiosos y simbolismos que invitan a la reflexión y la contemplación sobre la fe cristiana y el significado de la vida y la obra de Jesucristo. https://www.tiktok.com/@mscnoticias